Zöliakie verstehen: Welche Rolle spielen unsere Gene?
Die Diagnose Zöliakie wirft bei vielen Betroffenen und ihren Familien Fragen auf: Warum entwickelt ein Mensch die Erkrankung, während andere problemlos Gluten essen können? Und welche Rolle spielen dabei unsere Gene?
Die Forschung zeigt: Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Zöliakie – sie sind jedoch nicht die einzige Ursache.
Gene als Voraussetzung für Zöliakie
Damit Zöliakie entstehen kann, muss eine genetische Veranlagung vorhanden sein. Bestimmte Varianten des Immunsystems – sogenannte HLA-Merkmale – spielen dabei eine zentrale Rolle. Besonders relevant sind die Gene HLA-DQ2 und HLA-DQ8.
Die meisten Menschen mit Zöliakie tragen eines oder beide dieser genetischen Merkmale. Sie beeinflussen, wie das Immunsystem auf Bestandteile des Glutens reagiert. Treffen Gluten und diese genetische Veranlagung im Darm aufeinander, kann es zu einer fehlgeleiteten Immunreaktion kommen, die die Schleimhaut des Dünndarms schädigt.
Wichtig ist jedoch: Viele Menschen tragen diese Gene, ohne jemals Zöliakie zu entwickeln.
Warum bekommt nicht jeder mit den Risikogenen Zöliakie?
Die genetische Veranlagung allein reicht nicht aus, um die Erkrankung auszulösen. Für die Entstehung von Zöliakie müssen mehrere Faktoren zusammenkommen.
Neben den genetischen Voraussetzungen spielen vermutlich auch weitere Einflüsse eine Rolle, zum Beispiel:
- der Kontakt mit Gluten
- mögliche Umweltfaktoren
- Veränderungen im Darmmikrobiom
- Infektionen, zum Beispiel häufige virale Magen-Darm-Infektionen
- körperliche oder psychische Belastungen
Welche dieser Faktoren tatsächlich entscheidend sind, wird weiterhin intensiv erforscht. Vermutlich entsteht Zöliakie durch ein Zusammenspiel mehrerer Auslöser.
Kann Zöliakie vererbt werden?
Zöliakie ist keine klassische Erbkrankheit, wird aber familiär gehäuft beobachtet. Das bedeutet: In Familien mit Zöliakie tritt die Erkrankung häufiger auf als in der allgemeinen Bevölkerung.
Während etwa 1 % der Bevölkerung betroffen ist, liegt das Risiko für Verwandte ersten Grades – also Eltern, Geschwister oder Kinder – bei etwa 10 bis 15 %. Frauen sind zudem etwas häufiger betroffen als Männer.
Eine erhöhte Häufigkeit findet sich außerdem bei bestimmten Risikogruppen, etwa bei Menschen mit anderen Autoimmunerkrankungen, mit Typ-1-Diabetes, mit Down-Syndrom oder bei Personen mit IgA-Mangel.
Was bedeutet ein genetisches Risiko?
Auch wenn jemand die genetischen Risikomerkmale trägt, bedeutet das nicht automatisch, dass er oder sie Zöliakie entwickeln wird. Viele Menschen mit den entsprechenden HLA-Merkmalen bleiben ihr ganzes Leben lang gesund.
Umgekehrt gilt jedoch: Fehlen sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, ist eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich.
Der Nachweis dieser Gene allein bestätigt jedoch keine Diagnose. Sind HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 vorhanden, sind weitere Untersuchungen erforderlich – etwa serologische Tests und gegebenenfalls eine Dünndarmbiopsie.
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Ein Gentest kann in bestimmten Situationen hilfreich sein – insbesondere, um eine Zöliakie auszuschließen.
Eine häufige Situation ist zum Beispiel, wenn jemand bereits längere Zeit glutenfrei isst, ohne dass zuvor eine eindeutige Diagnose gestellt wurde. Werden in diesem Fall die Risikogene HLA-DQ2 und HLA-DQ8 nicht nachgewiesen, kann eine Zöliakie mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
Auch bei Kindern aus Familien mit Zöliakie kann eine genetische Untersuchung sinnvoll sein. Wird dabei kein genetisches Risiko festgestellt, sind regelmäßige Bluttests auf Zöliakie meist nicht notwendig.
Wichtig ist jedoch: Ein positiver Gentest zeigt lediglich eine genetische Veranlagung an – er bedeutet nicht, dass die Krankheit sicher auftreten wird.
Was bedeutet das für Familien?
Bei einer Zöliakie-Diagnose sollten Betroffene auch über mögliche Risiken für ihre Familienmitglieder informiert werden. Leitlinien empfehlen, Angehörige ersten Grades über die Erkrankung aufzuklären und gegebenenfalls ein Screening zu erwägen.
Auf diese Weise können mögliche Erkrankungen früh erkannt werden – besonders dann, wenn noch keine oder nur unspezifische Symptome vorliegen.
Das Wichtigste im Überblick
Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Zöliakie. Ohne eine entsprechende genetische Voraussetzung kann die Erkrankung in der Regel nicht entstehen. Gleichzeitig entscheidet die genetische Ausstattung allein nicht darüber, ob jemand tatsächlich erkrankt.
Erst das Zusammenspiel von genetischer Veranlagung, Gluten und weiteren Umweltfaktoren führt dazu, dass sich bei manchen Menschen Zöliakie entwickelt. Für Betroffene und ihre Familien kann das Wissen über diese Zusammenhänge helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen.
