Immer wieder wird von Patienten und Ärzten gefragt, ob nicht auch über eine genetische Untersuchung eine Zöliakie festgestellt werden kann. Da die genetischen Merkmale sich durch nichts verändern lassen, wäre das ein naheliegender Gedanke. Hierzu bedarf es aber einer kurzen Erläuterung:
Es müssen tatsächlich bestimmte genetisch vererbte Merkmale, die HLA-Marker, vorhanden sein, dass eine Zöliakie überhaupt entstehen kann. Es handelt sich dabei aber nicht um ein „krankes“ Gen, das dann die Entstehung der Zöliakie alleine auslöst. Diese HLA-Merkmale sitzen auf den Körperzellen, vor allem auf den weißen Blutkörperchen. Sie helfen dem Immunsystem zwischen körpereigenen und -fremden Zellen zu unterscheiden. Das HLA-Gen befindet sich auf Chromosom 6.
Etwa 90 % der Patienten mit Zöliakie haben das Merkmal HLA-DQ2, nahezu alle übrigen haben das Gen HLA-DQ8. Kann man also keines dieser Merkmale durch den Bluttest nachweisen, ist eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich. Da es sehr seltene genetische Varianten gibt, liegt die Wahrscheinlichkeit ohne Nachweis eines der beiden genannten HLA-Merkmale bei ca. 98-99%, dass nie eine Zöliakie entsteht.
Allerdings tragen insgesamt etwa 30 bis 35 % aller Personen in der Gesamtbevölkerung HLA-DQ2 oder DQ8. Von diesen entwickeln aber nur ca. 2 % im Laufe ihres Lebens eine Zöliakie. Daher erlaubt der Gentest zwar mit sehr großer Sicherheit den Ausschluss der Diagnose Zöliakie, beweist sie aber nicht. Die genetische Untersuchung kann bei schwieriger Diagnostik mit diskrepanten Befunden zu Antikörpern und Biopsie oder schon länger bestehender glutenfreier Ernährung mit einbezogen werden.
Kurz gesagt: Kann man bei einer Person weder HLA-DQ2 noch -DQ8 nachweisen, ist es also extrem unwahrscheinlich, dass diese Person eine Zöliakie hat oder jemals bekommt. Träger dieser Merkmale können zwar eine Zöliakie entwickeln, dies muss aber nicht eintreten. Ein Beweis für eine Zöliakie stellt der Gentest somit nicht dar. Man darf also nicht den Fehler machen, nur auf Grund eines positiven Gentests eine Zöliakie zu diagnostizieren und eine glutenfreie Ernährung anraten. Es müssen außer der genetischen Veranlagung immer noch zusätzliche Faktoren hinzukommen, damit eine Zöliakie letztlich entsteht. Diese werden derzeit noch erforscht.